A galaktozémia életesélyei

Nyomtatás
Megjelent: 2013. január 18. péntek Írta: PKU.hu

A galaktozémia:

 

Ugyancsak ritka, veleszületett, örökletes anyagcserezavar, 60.000 születésre 1 rendellenesség jut.

A galaktózémiának három formája van:

(1) klasszikus galaktozémia (galaktóz-1-foszfát uridil transzferáz hiány,
(2) galakto-kináz defektus,
(3) epimeráz defektus.


Valamennyi autoszomális recesszív öröklődést mutat.

Az emberi szervezet a májban nem képes a galaktóz nevű cukrot hasznos cukorrá (glükózzá) átalakítani. A galaktóz átalakítása glükóz származékká több lépcsőben történik. Mindegyik lépcsőhöz egy-egy speciális enzim szükséges. Az enzim hiánya, vagy elégtelen működése különböző súlyosságú kórképeket okoz. Az át nem alakult galaktóz és metabolitjai felszaporodnak a vérben, szövetekben és károsodásokat okoznak. A legsúlyosabb esetben akár pár nappal az anyatejes táplálás megkezdése után súlyos tünetek alakulhatnak ki: elhúzódó sárgaság, hányás, hasmenés, súlyvesztés, májmegnagyobbodás, aluszékonyság, görcsök, vérzékenység, fertőzéshajlam (infekció), bakteriális eredetű vérmérgezés (szepszis), amely halálhoz is vezethet. Társulhat a kórképhez szemlencsehomály (katarakta) is. A kezelés ebben az esetben is mielőbb elkezdett diéta, ami egy egész életen át tartandó speciális laktózmentes és galaktóz szegény étrend.

Tünetek

Tejfogyasztást követően néhány nappal már megjelennek az első tünetek, melyek a következők:

 

    • táplálék-intolerancia,
    • sárgaság,
    • levertség,
    • ingerlékenység,
    • epilepsziaszerű görcsök,
    • májnagyobbodás (hepatomegalia).

 

További tejjel történő táplálás mellett egy éven belül súlyos kórképek alakulnak ki, melyek a következők:

 

    • szűrkehályog,
    • májzsugor,
    • veseelégtelenség,
    • súlyos testi és értelmi elmaradás.

 

Diagnózis

A galaktozémia számos laboreltéréssel jellemezhető, mint az alacsony vércukorszint, fokozott aminosav ürítés. A fizikális vizsgálat során májmegnagyobbodás, szabad hasi folyadék mutatható ki. Emellett gyakori a szürkehályog kialakulása valamint az értelmi fogyatékosság. Az alábbiakban pontokba szedjük a galaktozémia diagnosztikai jeleit.

 

Jellemző laboratóriumi leletek:

  • alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
  • a vizeletben fokozott aminosav-ürítés
  • a vérből kimutatható csökkent enzimműködés
  • DNS-vizsgálattal kimutatható génhiba

 

Fizikális vizsgálatokkal kimutatható jelek:

  • májmegnagyobbodás (hepatomegália)
  • szabad hasűri folyadék (ascites)
  • májzsugorodás (cirrhosis)

 

Jellemző szemészeti lelet:

  • szürkehályog (cataracta)

 

Neurológiai leletek:

  • értelmi fogyatékosság

 

Kezelés

A diagnózis felállítása után minden tejtartalmú ételt szigorúan kerülni kell! A csecsemő speciális szójaalapú, tejcukormentes tápszert kell, hogy kapjon.

Egész életen át laktóz mentes, galaktóz szegény étrendet kell fogyasztani!

 

Megelőzés

A betegség már a fogamzás pillanatában eldől, tehát a genetikai hiba megelőzésére jelenleg nincs lehetőség. Magyarországon kötelező az újszülöttek galaktozémiára való szűrése. A teljes kivizsgálás, a diéta beállítása és a beteg rendszeres gondozása erre kijelölt centrumokban történik. Mód van az enzimhiány méhen belüli kimutatására is, kérdéses viszont, hogy a kimutatott enzimhiány mennyiben indokolhatja a terhesség megszakítását.

 

Gyógyulási esélyek

Megfelelő életvitel esetén a beteg életkilátásai jók. A szükséges diéta rontja az életminőséget, de a betegek ehhez könnyen hozzászoknak. A fel nem ismert vagy tévesen diagnosztizált esetben a továbbra is tejjel táplált csecsemők egy éven belül meghalnak.

 

 

Hasznos tudnivalók

Sajnos Magyarországon még nagyon sok élelmiszeren nem tüntetik fel, hogy tartalmaz-e tejet, amire pedig több pékáru esetén is számítani kell. Ez természetesen nemcsak a galaktozémiások, hanem a laktóz intoleranciában szenvedők elemi érdeke is lenne. A galatozémiás beteg csak olyan élelmiszert fogyaszthat tehát, amin egyértelműen feltüntették, hogy tejet, tejcukrot nem tartalmaz, valamint belsőséget, zöldsborsót, és bizonyos szója alkotóelemeket sem tartalmaz.

A tejcukor számos gyógyszer segédanyaga. Valahányszor gyógyszert kap orvosától, jelezze a galaktozémia fennállását, és a gyógyszer felírása előtt a gyógyszer alkalmazási előírásában ellenőrizzék, hogy a gyógyszer tartalmaz-e tejcukrot. Kétes esetben érdeklődjenek a gyógyszert előállító cég képviseleténél.

A galaktozémia autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát testvérekben 25% az ismételt előfordulás lehetősége. A beteg a rendellenességét utódaira örökít ennek ellenére  vállalhat gyermeket.

 

 

Partnereink

Thursday the 22nd. . Powered by 888poker review - All rights reserved.