What is PKU?
A fenilketonúriás gyermekek egy ritka, örökletes genetikai betegségben szenvednek, amelynek örökíthetőségét Magyarországon minden ötvenedik ember hordozza a génjeiben. A betegség olyan anyagcsere zavarral jár, melynek következtében a gyermek szervezete nem képes megfelelően lebontani az étkezéskor elfogyasztott fehérjét. Így annak egyik összetevője – a betegség nevét adó fenilalanin – méregként halmozódik fel vérében, és megtámadja létfontosságú szerveit és idegrendszerét.
A legveszélyezetettebbek a csecsemők és a kisgyermekek, akiknek fejlődésében visszafordíthatatlan károsodásokat okozhat a betegség, de tapasztalatok mutatják, hogy bizonyos mértékű károsodást minden életkorban okozhat a felhalmozódott fenilalanin.
Ennek elkerülésére csak egyetlen módszer létezik:
a PKU-val érintett személy nem ehet normális/magas fehérjetartalmú ételeket (pl. hús, tojás, tejtermékek, gabonafélék, stb. ). Azok az ételek, amiket korlátlanul bármikor fogyaszthat csak a víz, a cukor, és a zsír!
Örökös lemondás a fenilketonúriás diétázó élete. A PKU-s nem eheti az óvodában készített ebédet, nem kóstolhat bele a tábortűzön sült ételekbe, nem kaphat be egy hamburgert, nem fizethet be az iskolai menzára, s a kamaszkori romantikus vacsora is lehet, hogy csak a salátájáig tart. Kénytelen fehérjeszegényen táplálkozni, elsősorban gyümölcsökre, zöldségfélékre, speciális tésztákra és fehérjeszegény élelmiszerekre alapozva.
Napi tápanyagszükségletét pedig egy élethosszig fogyasztandó tápszerből kell kiegészítenie. Mindeközben állandó orvosi, egészségügyi felügyelet alatt állnak a diétázók, s már csecsemőkoruktól egész életen át folyamatos ujjbegyes vérvétellel kontrollálják a vér fenilalanin-szintjét. Szerencsére egy jól betartott, következetes diétával a betegség súlyos következményei elkerülhetőek!
Our history (1990-2021)
1990. október 27.
Másnak a hírhedt „taxis-sztrájk” miatt emlékezetes híradókból nap, nekünk pedig azért, mert itt indult el valami, egy hosszú út, ami később az életünk elválaszthatatlan része lett…
Egy új utazás kezdete
Szülők – ki autóval, ki vonattal érkezve – igyekeztek a helyszínre, ahová hívták őket. Ismerték egymást, találkoztak már „szülői értekezleteken”, amit a központ hívott össze gyermekük betegsége kapcsán, de most érezték, hogy ez valami más lesz… ez valami különleges, valami új létrehozása, amire „Csilla néni” hívott, tehát menni kell!
A „Csilla néni”
Az egyesület alapításának története előtt „Csilla nénit” kell megismerni. Sajnos már csak írásban tudjuk az ő varázslatos személyiségét bemutatni, mert korán elvette tőlünk a sors ezt az angyali mosolyú, mindig tettre kész, csodálatos EMBER-t.
Dr. Somogyi Csilla neve sokak számára ismert, sokan személyesen ismertük őt, az újak már csak emlékekből, régi anekdotákból. A budapesti gondozóközpont vegyészmérnöke volt, de mindig is második gyermekeiként tekintett bármelyik PKU-sra.
A Budai Gyermekkórház szakmai közössége javaslatára dr. Somogyi Csillát (1947- 2010) posztumusz Gyermekekért Díjjal tüntették ki. (Bővebben)
A nagy „PKU-s hajó”
PKU-s gyermekeket nevelő szülők maroknyi csapata állt hadba Csilla néni, Dr. Somogyi Csilla „kapitánysága” alatt. Első tisztként Varga Istvánt választották meg, másodtisztként pedig Farsang Istvánt. Így állt össze a triumvirátus, „Csilla néni és az Istvánok”, akik hosszú évtizedekig kormányozták azt a bizonyos hajót… a közösen kitűzött célok eléréséhez egyre több lépést tettek meg. Mindenki a helyén volt. Mindenki a kitűzött célokért dolgozott. Mindenki segíteni akart a másiknak. Mindenki folyamatosan nézte, kereste, hogyan tud minél hatékonyabb lenni, közös sikerért tenni. Néha viharos vizeken jártunk, ahol tört az árbóc, szakadt a vitorla, de akkor is kitartott mindenki, oda tette magát, segített.
Közben cserélődtek az elsőtisztek, a másodtisztek, a legénység, de a hajó előre haladt, egyfelé, tudtuk a célokat, révből-révbe közlekedtünk. Egyre nagyobb lett a hajó, egyre többen utaztak velünk és egyre nagyobb feladatokat sodort felénk a szél. Időközben – a kapitányunk elvesztése után – új legénységgel álltunk fel a hajóra, ahol még először a közös irányt is meg kellett határozni, valamint a szélirányok sem kedveztek az utazásnak. Egyenesbe kellett először állítani az irányt az új kikötő felé…
Itt tartunk most… Kint a nyílt vízen. Nagyobb ellenszélben, és kisebb hajóval, mint eddig valaha. És ennek ellenére rádöbbentünk: „atyaég, mekkora ez a hajó!”! Meg kell ismernünk (újra) egymást, fel kell gombolyítani a kapcsolatok fonalát, tájékozódni kell az irányokról, arról, hogy én hogy tudom segíteni az „utazást”, milyen rendezvényeken kell(ene) ahhoz részt vennem, hogy egyáltalán én is IGAZI része tudjak lenni annak a hajónak és (újra) matróza, tengerésze, esetleg akár kapitánya legyek – gyermekem pedig aktív részese legyen – az utazásnak. Én erre hívlak Titeket!
Lakjuk be a nagy hajót! Érjünk be a következő révbe úgy, hogy a hajó szebb, nagyobb, gyorsabb, fényesebb és jobb rajta az élet, mint valaha!
A Magyarországi PKU Egyesület elnökei a kezdetektől napjainkig:
Projektjeink, munkáink:
-
diétás terméktámogatás
-
sütőstúdiók, tematikus workshopok, edukációs találkozók,
-
nyári életmód-táborok
-
tematikus táborok (kisgyermekeknek, várandósság előtt álló nőknek)
-
Dr. Szabó Lajos ösztöndíjprogam
-
Dr. Somogyi Csilla Díj adományozási javaslatának kidolgozása
-
kiadványok, rendezvények, információs anyagok támogatása,
-
élelmiszer-támogatások, élelmiszer-adománycsomagok
-
karácsonyi, gyermeknapi programok, találkozók
-
részvétel a Ritka-napokon, az ESPKU éves konferenciáján, online találkozókon, fórumokon
-
folyamatos egyeztetés, kapcsolattartás partnereinkkel, valamint az Alapítvány a Fenilketonúriás Gyermekekért szervezetével
-
folyamatos tájékoztatás, kommunikáció a tagokkal, tagoknak
-
egyéb fel nem sorolt, év közben felmerülő lehetőségek kihasználása, szervezése, kutatása.
Örömmel elmondhatjuk, hogy Egyesületünk
- tagja a Ritka Betegségek Országos Szövetségének, így különböző programokban veszünk részt (jelenleg zajlik a Ritka Betegségek Hete),
- része az Európai PKU Egyesületnek, amellyel közösen EU Parlamenti fórumokon veszünk részt,
- tagja a Live Unlimited with PKU nemzetközi kampánynak, amelynek keretében a legfrissebb PKU-val kapcsolatos információkat elsőkézből kapja meg
így ezek által még felkészültebb segítséget tudunk nyújtani a hozzánk fordulóknak.
